Veröffentlichte Studien und weitere Publikationen
Diese äußerst seltene Erkrankung, die durch Variationen im HNRNPH2-Gen verursacht wird, wurde erstmals von Dr. Jennifer Bain und Wendy Chung identifiziert, die im September 2016 im „American Journal of Human Genetics“ die erste Arbeit über diese Erkrankung veröffentlichten. Seitdem gab es zahlreiche weitere Veröffentlichungen. Drei der aktuellen Publikationen finden Sie unten verlinkt. Falls Sie Interesse an weiteren Fachartikeln haben, kontaktieren Sie uns gerne. Wir können auf eine umfangreiche Literaturliste verweisen.
