Genmutation

• Gene bestehen aus DNA, den Informationen, die alle unsere Eigenschaften bestimmen. Das Humangenomprojekt schätzt, dass der Mensch zwischen 20.000 bis 25.000 Gene hat.
• Die Informationen in der DNA sind als Code gespeichert, der aus vier chemischen Basen besteht, die sich zu Basenpaaren verbinden. Die Reihenfolge dieser Basen bestimmt, wie unser Körper funktioniert, ähnlich wie sich die Buchstaben des Alphabets zu Wörter bilden.
• Eine Genmutation ist eine dauerhafte Veränderung in der DNA-Sequenz, aus der ein Gen besteht, und reicht von der Veränderung eines Basenpaares bis hin zu Veränderungen in großen Teilen eines Chromosoms, die mehreren Genen betreffen.
• Genmutationen können vererbt oder erworben werden.

HNRNPH2-Mutationen

• HNRNPH2 (Heterogenes Nukleares Ribonukleoprotein H2) ist ein Gen auf dem X-Chromosom. Dieses Gen gehört zur Unterfamilie der heterogenen nuklearen Ribonukleoproteinen (hnRNPs). Die hnRNPs sind RNA-bindende Proteine und scheinen die prä-mRNA-Verarbeitung und andere Aspekte des mRNA Metabolismus und Transport zu beeinflussen.
• Bei allen bisher identifizierten HNRNPH2-Mutationen handelt es sich um eine Mutation in einem einzigen Basenpaar des Gens. Die meisten dieser Mutationen befinden sich innerhalb der Kernlokalisierungssequenz, einige jedoch auch außerhalb. Bei etwa der Hälfte der identifizierten Mutationen handelt es sich um die exakt gleiche Mutation, aber es wurden mindestens zehn weitere unterschiedliche Mutationsvarianten gefunden. Es ist noch nicht klar, wie sich die Mutationsvariante auf die Symptome oder den Schweregrad der Erkrankung auswirkt.
• Die meisten der bisher identifizierten Betroffenen (>85 %) sind weiblich. Man nimmt an, dass dies auf die Lage des Gens auf dem X-Chromosom zurückzuführen ist.